Пренатальный скрининг

Пренатальный скрининг используется для оценки развития ребенка в эмбриональном периоде. Данный скрининг не может определить все возможные проблемы или гарантировать полное отсутствие проблем со здоровьем ребенка. Это исследование не отменяет

и не заменяет основные анализы при беременности. Пренатальный скрининг направлен на определение вероятности хромосомных аномалий (например, синдром Дауна) и некоторых врожденных пороков развития (например, аномалии развития нервной трубки, порок сердца). Скрининг целесообразно проходить женщинам любого возраста. Скрининг включает несколько последовательных этапов, которые строго соответствуют определенному сроку беременности. Первый триместр 11 – 14 неделя Исследование биохимических маркеров: 1. PAPP–A (ассоциированный с беременностью протеин плазмы А) 2. ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) УЗИ исследование с обязательной оценкой ТВП плода (толщины воротникового пространства) можно выполнить в первую очередь, например, в Центре пренатальной диагностики, где работают специалисты УЗ-диагностики пренатального периода. Оптимальный срок для оценки ТВП 11-12 недель. Второй триместр 16-18 неделя Тройной тест: 1.АФП (альфафетопротеин) 2. ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) 3. Естриол-А Для более точного результата необходимо учитывать данные скринингов 1 и 2 триместров. Это, так называемый, комбинированный скрининг. Следующий этап исследований – УЗИ на 20-22 неделе. ВАЖНО Результат скрининга должен быть представлен в виде количественной оценки индивидуального риска. Отдельные показатели биохимических маркеров – не информативны. Окончательный расчет производят в лаборатории с помощью специальной компьютерной программы с учетом биохимических маркеров, данных УЗИ и индивидуальных факторов (возраст, вес, количество плодов, наличие заболеваний и др.). Как привило, указывают индивидуальные риски отдельно для нескольких патологий. Например, результат может быть представлен в таком виде: риска Синдрома Эдвардса: 1:1600 риск Синдрома Дауна: 1:1200 риск Синдрома Патау: 1:1800 риск дефекта нервной трубки 1:1640 Результат скрининга не является диагнозом, а лишь показателем индивидуального риска наличия некоторых патологий у плода. Если риск оказался высоким, есть возможность прибегнуть к инвазивным методам для диагностики кариотипа плода. А именно: хорионбиопсия (11-14 неделя), амниоцентез (16-20 неделя), кордоцентез (после 20 недели). Эти методы достаточно безопасны для плода, но в 1-2 % случаев могут привести к осложнениям, наиболее безопасным является амниоцентез. Следует обсудить со своим врачом соотношение рисков. Для принятия решения об инвазивной диагностике пара должна принять решение о своих действиях после получения результата кариотипирования: в случае выявления хромосомных аномалий — беременность будет искусственно прервана либо беременность будет сохранена независимо от результатов кариотипирования. Во втором случае результат исследования важен для подготовки родителей к рождению ребенка с генетической аномалией.

Источник: Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера