Что покажут анализы при синдроме Жильбера, разбор биохимии, УЗИ и генетики

Главным биохимическим маркером синдрома Жильбера считается повышенный уровень непрямого (несвязанного) билирубина в крови. В типичных случаях этот показатель варьирует от 21 до 80 мкмоль/л, но может повышаться и выше при физической нагрузке, стрессе, голодании, инфекциях. При этом прямой билирубин, АЛТ, АСТ, щелочная фосфатаза, ГГТ и другие печеночные ферменты остаются в пределах нормы. Именно изолированное повышение непрямого билирубина при нормальных остальных показателях указывает на доброкачественную природу гипербилирубинемии. Чтобы подтвердить наличие болезни, важно сдать анализы в специализированной медицинской лаборатории - https://diagen.com.ua/2025/06/30/syndrom-zhylbera/, для подтверждения диагноза и своевременно приступить к лечению.

Общий анализ крови при синдроме Жильбера, как правило, не демонстрирует отклонений. Иногда можно обнаружить небольшое снижение гемоглобина или легкую анемию, особенно при сочетании с наследственными гемолитическими нарушениями. Важным моментом является отсутствие признаков воспаления, СОЭ и лейкоциты не увеличены. Это отличает синдром Жильбера от вирусных и аутоиммунных гепатитов, при которых в крови часто выявляются признаки системного воспаления. Анализ мочи у пациентов с синдромом Жильбера также остается нормальным. Не определяется билирубин в моче, так как он выводится преимущественно печенью в составе желчи, а непрямой билирубин нерастворим в воде и не проходит через почечный фильтр. Наличие билирубина или уробилиногена в моче может свидетельствовать о других, более серьезных нарушениях печени или желчевыводящих путей.

Как диагностировать болезнь синдром Жильбера, что реально может свидетельствовать о проблеме

Ультразвуковое исследование печени и желчевыводящих путей при синдроме Жильбера в большинстве случаев не выявляет патологий. Печень имеет обычные размеры, структуру и эхогенность, желчный пузырь и протоки не изменены. Иногда при длительном течении может наблюдаться легкая дискинезия желчевыводящих путей, связанная с периодическим нарушением оттока желчи. Это состояние не требует лечения, но может вызывать дискомфорт и обострять клинические проявления синдрома. Генетическое исследование в лаборатории - diagen.com.ua, наиболее точный способ подтверждения диагноза. Синдром Жильбера связан с мутацией в промоторной области гена UGT1A1, отвечающего за синтез фермента глюкуронилтрансферазы, участвующего в связывании билирубина. Чаще всего выявляется дополнительное включение двух нуклеотидов (TA) в промоторную область - вариант A(TA)7TAA. Гомозиготное наличие этой мутации (оба родителя - носители) приводит к более выраженному повышению билирубина, чем при гетерозиготной форме.

Важно понимать, что клинические проявления синдрома Жильбера могут варьировать, от полной бессимптомности до эпизодов желтушности склер, усталости, горечи во рту и нарушений пищеварения. Часто эти симптомы усиливаются в периоды физического или эмоционального стресса. Однако при подтвержденном диагнозе пациенту не требуется специфическое лечение - достаточно соблюдать режим труда и отдыха, избегать провоцирующих факторов и контролировать уровень билирубина.

Возможны противопоказания, проконсультируйтесь со специалистом