Автор Тема: Кариотипирование - обследование хромосом  (Прочитано 29776 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн Realistka

  • Награды: Активистка форума 2008!, Стильная штучка 2009!, Счастье в глазах!
  • Супер бэйбик
  • ***********
  • Сообщений: 7389
  • Алина, 27 лет
В процессе репродукции участвует несколько сторон (мать, отец, плод). Генетические нарушения могут касаться каждого участника репродуктивного процесса. Генетическая информация, передаваемая плоду, содержится в половых клетках (гаметах) — сперматозоидах и яйцеклетках. Нарушения в процессе образования и созревания гамет могут приводить к генетическому дисбалансу у зиготы, зародыша и плода. Нарушения, связанные с генетическими факторами, могут приводить к серьезным проблемам в сфере репродукции (бесплодию, невынашиванию беременности, аномалиям развития плода и т.д.).
Пройти медико-генетическое консультирование и тестирование желательно всем женщинам и мужчинам, которые планируют иметь ребенка. Современный человек, ответственно относящийся к своему потомству, должен оценить свой генетический статус, провести профилактику наиболее вероятных генетических синдромов. На основании анализа родословной, возраста, результатов проведенных обследований, а также опираясь на значительный статистический материал, накопленный в данной популяции, врач генетик определяет риск рождения ребенка с врожденной патологией и пациент получает конкретные рекомендации.
В случае необходимости будет предложен весь комплекс дородовых исследований (акушерский и генетический скрининг). Медико-генетическое консультирование рекомендовано прежде всего:
• Женщинам старше 35 лет;
• Семьям, где уже были случаи рождения детей с врожденными пороками;
• Женщинам, имевшим выкидыши, особенно на ранних сроках (до 12 недель);
• Женщинам с эндокринными нарушениями;
• Семьям, живущим в экологически неблагоприятных районах, имеющим контакт с химическими и радиационными мутагенами;
• Беременным с выявленными в ходе ультразвукового и биохимического обследования отклонениями.
Основным методом диагностики хромосомных нарушений в медицине репродукции является цитогенетическое обследование — КАРИОТИПИРОВАНИЕ. Хромосомный набор — КАРИОТИП не изменяется в течение жизни. Его необходимо провести на самом современном уровне, обязательно с получением четкого графического изображения. Это необходимо для того, чтобы навсегда исключить именно хромосомный дисбаланс, как возможную причину Ваших проблем. Для исключения выкидышей хромосомной этиологии необходимо провести кариотипирование супругов вне беременности. Таким образом, оценивается наследственная информация, в том числе негативная, которая может быть передана потомству.

Оффлайн Realistka

  • Награды: Активистка форума 2008!, Стильная штучка 2009!, Счастье в глазах!
  • Супер бэйбик
  • ***********
  • Сообщений: 7389
  • Алина, 27 лет
Мы сделали с мужем такой анализ в Геноме. Стоит 450грн, забирают кровь из вены. До анализа нельзя за сутки употреблять алкоголь, за неделю антибиотики.
Результат выдают в виде бумажки, где написано кол-во хромосом и ваш признак ХХ или ХУ ( считай официальная справка о том, что вы мальчик или девочка ag_smiley), а также есть ли отклонения плюсом идет консультация генетика. Мне очень понравилась тетенька, с которой я общалась. Она пообещала мне для следующей Б план узи и доплера индивидуальный разработать:)

Оффлайн Honey

  • Супер бэйбик
  • ***********
  • Сообщений: 26076
Алин, а вот зачем они такое рекомендуют?
Если ты, например, сдавала два скринига, и оба были нормальные, зачем кариотип?
Чтоб не к чему предраться было?

и ещё меня последнее интересует? Что значит УЗ отклонения?

У меня например была пуповина двойная - при этом скрининг был 1: 10 000, это второй, первый я не сдавала. Мне 3 врача  сказали, что сейчас у каждой второй такое - одна вена утолщенная вместо двух и одна аорта. Доплер в норме. Причиной выкидыша быть не может.
И к генетику в ГЕНОМе я тоже ходила, все сказали все пучком.
Вот этот кариотип меня вообще смущает, смысл его сдавать?

Оффлайн Realistka

  • Награды: Активистка форума 2008!, Стильная штучка 2009!, Счастье в глазах!
  • Супер бэйбик
  • ***********
  • Сообщений: 7389
  • Алина, 27 лет
Галь, я думаю, если есть возможность, чего бы не сдать, уж точно будешь уверен, что генетических отклонений нет или все-таки есть проблемы.

Оффлайн Honey

  • Супер бэйбик
  • ***********
  • Сообщений: 26076
Ну я не буду сдавать
Я просто размышляю


Оффлайн Антуанетта

  • Супер бэйбик
  • ***********
  • Сообщений: 11800
девочки, мы собираемся к генетику в Геном
а что кроме анализа крови он будет делать?
расспрашивать о ген. заболеваниях?
были ли у мам выкидыши? я такое спрашивать не буду...
тем более у свекрови girl_sigh

я действительно хочу знать причину, а не получить справку о том, что я девочка, а муж-мальчик :(

Алинчик, как тетеньку зовут, с которой вы общались?

Оффлайн Янулька

  • дети-наша жизнь)))
  • Озорник
  • ********
  • Сообщений: 2171
  • Яна, 30 лет г. Донецк, мамочка Элюньки
Девочки,а это правда что в Геноме можно сдать кровь и узнать каковы шансы родить ребёнка определённого пола?говорят,что по крови высчитывают время благоприятное для рождения мальчика или девочки)))сколько это стоит?

Оффлайн Антуанетта

  • Супер бэйбик
  • ***********
  • Сообщений: 11800
я думаю, не правда
никто не знает каким спермиком произойдет оплодотворение и по крови тем более notponimat

Оффлайн Grafinya

  • Озорник
  • ********
  • Сообщений: 2396
  • Алла, сыночек Егор
Аня, для выяснения причин прошлых неудач вашей сегодняшней крови мало, нужны мазки с прошлого раза (извини, что бережу рану, сама через это прошло и знаю как тяжело).
Нужно обратиться в ту больницу, где все произошло и забрать ваши мазки, они хранятся год. По ним врач генетик получит больше информации.
Ну по крайней мере я так делала.

Оффлайн Антуанетта

  • Супер бэйбик
  • ***********
  • Сообщений: 11800
Алла, а вам сказали причину тогда?

Оффлайн Grafinya

  • Озорник
  • ********
  • Сообщений: 2396
  • Алла, сыночек Егор
Алла, а вам сказали причину тогда?

Сказали, что явных нарушений со стороны матери и её организма они не видят, нет нарушений гормонального фона - естественный отбор одним словом, что-то пошло не так у малыша при развитие, вот и результат. Сказали, спокойно поправляйтесь и вперед за деткой, что мы и сделали.
Но я делала в Калинина.

Оффлайн Антуанетта

  • Супер бэйбик
  • ***********
  • Сообщений: 11800
цитология и мазки- это разное?

Оффлайн Realistka

  • Награды: Активистка форума 2008!, Стильная штучка 2009!, Счастье в глазах!
  • Супер бэйбик
  • ***********
  • Сообщений: 7389
  • Алина, 27 лет
Алинчик, как тетеньку зовут, с которой вы общались?
мы общались с заведующей геномом.
По поводу ответа на больной вопрос, они могут  назвать причину, если она носит генетический характер или сказать,что со стороны генетиков к вам вопросов нет :(
О здоровье свекрови меня не спрашивали, только о здоровье и беременностях моей мамы.

Оффлайн Антуанетта

  • Супер бэйбик
  • ***********
  • Сообщений: 11800
девочки, спасибо за ответы :-\

Оффлайн start

  • Младенец
  • **
  • Сообщений: 25
  • А ЭТО Я!!!!!!
в геноме есть очень замечательный врач генетик Маргарита ивановна... она очень подробно все рассказывает по результатам анализов.Я через все анализы эти прошла..........