Цитирую:
Идея профилактического обследования беременных женщин возникла достаточно давно, так как по данным Всемирной Организации Здравоохранения около 2,5-3% всех новорожденных уже при появлении на свет обнаруживает различные аномалии развития. При этом около 1% составляют генные болезни (то есть связанные с дефектом одного или нескольких генов), 0,5% - хромосомные болезни и в среднем 1,5-2% приходится на долю врожденных пороков развития, обусловленных действием неблагоприятных внутренних и внешних факторов (в том числе экологических).
Дородовая диагностика состояния плода проводится с помощью непрямых (объектом исследования является беременная женщина) и прямых (исследуется сам плод) методов. Примером непрямого метода является биохимический скрининг, когда о состоянии плода судят по биохимическим показателям в крови беременной. Наиболее распространенным прямым методом остается ультразвуковое исследование. Комбинированное биохимическое обследование и ультразвуковое сканирование в настоящее время во всех странах мира рассматривают как самые эффективные скрининговые (то есть, просеивающие) методы дородовой диагностики врожденных пороков и хромосомных заболеваний плода (болезнь Дауна и др.).
Однако, результаты таких просеивающих тестов не позволяют судить о наличии хромосомных или генных болезней. Такая диагностика возможна только путем специальных лабораторных исследований материала самого плода. В 1966 году исследователи Стил и Брег опубликовали в журнале «Lancet» статью, где продемонстрировали возможность определения хромосомного набора (кариотипа) в культуре клеток амниотической жидкости, взятой у женщины через переднюю брюшную стенку в 18 недель беременности. А в 1983 году итальянские специалисты Брамбати и Симони сообщили об успешном анализе кариотипа плода в ворсинках хориона (плаценты) в 10 недель беременности. На сегодняшний день эти «инвазивные» манипуляции являются основным способом получения материала плода и заняли свое важное место в арсенале методов дородовой диагностики
С прогрессом медицинской генетики постоянно совершенствуются лабораторные методики выявления врожденных и наследственных заболеваний. Помимо классических методов культивирования заключение о хромосомном наборе плода можно получить с помощью молекулярно-цитогенетических методов FISH-анализа или сравнительной геномной гибридизации, обладающих высокой чувствительностью и скоростью исполнения. Благодаря ДНК-диагностике мутаций в различных генах точная дородовая диагностика стала возможной и в семьях, где есть многие редкие наследственные болезни (гемофилия, муковисцидоз, миопатия Дюшенна, фенилкетонурия и многие другие).
Здоровье еще нерожденного ребенка находится в руках его родителей. Помимо известных всем рекомендаций воздержаться от вредных привычек и вести здоровый образ жизни, мы рекомендуем будущим родителям обязательно посетить врача-генетика, который расскажет о способах планирования здоровой беременности и подберет схему обследования во время беременности в каждом индивидуальном случае.
