baby.dn.ua
Планирование беременности => Проверяем здоровье => Тема начата: Realistka от 17:00, 27.05.2009
-
В процессе репродукции участвует несколько сторон (мать, отец, плод). Генетические нарушения могут касаться каждого участника репродуктивного процесса. Генетическая информация, передаваемая плоду, содержится в половых клетках (гаметах) — сперматозоидах и яйцеклетках. Нарушения в процессе образования и созревания гамет могут приводить к генетическому дисбалансу у зиготы, зародыша и плода. Нарушения, связанные с генетическими факторами, могут приводить к серьезным проблемам в сфере репродукции (бесплодию, невынашиванию беременности, аномалиям развития плода и т.д.).
Пройти медико-генетическое консультирование и тестирование желательно всем женщинам и мужчинам, которые планируют иметь ребенка. Современный человек, ответственно относящийся к своему потомству, должен оценить свой генетический статус, провести профилактику наиболее вероятных генетических синдромов. На основании анализа родословной, возраста, результатов проведенных обследований, а также опираясь на значительный статистический материал, накопленный в данной популяции, врач генетик определяет риск рождения ребенка с врожденной патологией и пациент получает конкретные рекомендации.
В случае необходимости будет предложен весь комплекс дородовых исследований (акушерский и генетический скрининг). Медико-генетическое консультирование рекомендовано прежде всего:
• Женщинам старше 35 лет;
• Семьям, где уже были случаи рождения детей с врожденными пороками;
• Женщинам, имевшим выкидыши, особенно на ранних сроках (до 12 недель);
• Женщинам с эндокринными нарушениями;
• Семьям, живущим в экологически неблагоприятных районах, имеющим контакт с химическими и радиационными мутагенами;
• Беременным с выявленными в ходе ультразвукового и биохимического обследования отклонениями.
Основным методом диагностики хромосомных нарушений в медицине репродукции является цитогенетическое обследование — КАРИОТИПИРОВАНИЕ. Хромосомный набор — КАРИОТИП не изменяется в течение жизни. Его необходимо провести на самом современном уровне, обязательно с получением четкого графического изображения. Это необходимо для того, чтобы навсегда исключить именно хромосомный дисбаланс, как возможную причину Ваших проблем. Для исключения выкидышей хромосомной этиологии необходимо провести кариотипирование супругов вне беременности. Таким образом, оценивается наследственная информация, в том числе негативная, которая может быть передана потомству.
-
Мы сделали с мужем такой анализ в Геноме. Стоит 450грн, забирают кровь из вены. До анализа нельзя за сутки употреблять алкоголь, за неделю антибиотики.
Результат выдают в виде бумажки, где написано кол-во хромосом и ваш признак ХХ или ХУ ( считай официальная справка о том, что вы мальчик или девочка ag_smiley), а также есть ли отклонения плюсом идет консультация генетика. Мне очень понравилась тетенька, с которой я общалась. Она пообещала мне для следующей Б план узи и доплера индивидуальный разработать:)
-
Алин, а вот зачем они такое рекомендуют?
Если ты, например, сдавала два скринига, и оба были нормальные, зачем кариотип?
Чтоб не к чему предраться было?
и ещё меня последнее интересует? Что значит УЗ отклонения?
У меня например была пуповина двойная - при этом скрининг был 1: 10 000, это второй, первый я не сдавала. Мне 3 врача сказали, что сейчас у каждой второй такое - одна вена утолщенная вместо двух и одна аорта. Доплер в норме. Причиной выкидыша быть не может.
И к генетику в ГЕНОМе я тоже ходила, все сказали все пучком.
Вот этот кариотип меня вообще смущает, смысл его сдавать?
-
Галь, я думаю, если есть возможность, чего бы не сдать, уж точно будешь уверен, что генетических отклонений нет или все-таки есть проблемы.
-
Ну я не буду сдавать
Я просто размышляю
-
девочки, мы собираемся к генетику в Геном
а что кроме анализа крови он будет делать?
расспрашивать о ген. заболеваниях?
были ли у мам выкидыши? я такое спрашивать не буду...
тем более у свекрови girl_sigh
я действительно хочу знать причину, а не получить справку о том, что я девочка, а муж-мальчик :(
Алинчик, как тетеньку зовут, с которой вы общались?
-
Девочки,а это правда что в Геноме можно сдать кровь и узнать каковы шансы родить ребёнка определённого пола?говорят,что по крови высчитывают время благоприятное для рождения мальчика или девочки)))сколько это стоит?
-
я думаю, не правда
никто не знает каким спермиком произойдет оплодотворение и по крови тем более notponimat
-
Аня, для выяснения причин прошлых неудач вашей сегодняшней крови мало, нужны мазки с прошлого раза (извини, что бережу рану, сама через это прошло и знаю как тяжело).
Нужно обратиться в ту больницу, где все произошло и забрать ваши мазки, они хранятся год. По ним врач генетик получит больше информации.
Ну по крайней мере я так делала.
-
Алла, а вам сказали причину тогда?
-
Алла, а вам сказали причину тогда?
Сказали, что явных нарушений со стороны матери и её организма они не видят, нет нарушений гормонального фона - естественный отбор одним словом, что-то пошло не так у малыша при развитие, вот и результат. Сказали, спокойно поправляйтесь и вперед за деткой, что мы и сделали.
Но я делала в Калинина.
-
цитология и мазки- это разное?
-
Алинчик, как тетеньку зовут, с которой вы общались?
мы общались с заведующей геномом.
По поводу ответа на больной вопрос, они могут назвать причину, если она носит генетический характер или сказать,что со стороны генетиков к вам вопросов нет :(
О здоровье свекрови меня не спрашивали, только о здоровье и беременностях моей мамы.
-
девочки, спасибо за ответы :-\
-
в геноме есть очень замечательный врач генетик Маргарита ивановна... она очень подробно все рассказывает по результатам анализов.Я через все анализы эти прошла..........
-
start, расскажите, пожалуйста про эту процедуру
я все решиться не могу
страшно....
-
на деле все оказалось совсем не страшно)))
приходите вдвоем с мужем в Геном, сдаете кровь из вены
через месяц приходите в 1-й кабинет к генетику за ответом
если все хорошо, в ответе будет написано:
46XY у мужчины
46XX у женщины
хромосомных патологий не обнаружено
цена 498 грн.
консультация генетика входит в стоимость
-
на деле все оказалось совсем не страшно)))
приходите вдвоем с мужем в Геном, сдаете кровь из вены
через месяц приходите в 1-й кабинет к генетику за ответом
если все хорошо, в ответе будет написано:
46XY у мужчины
46XX у женщины
хромосомных патологий не обнаружено
цена 498 грн.
консультация генетика входит в стоимость
Аня, а сколько по времени ждать результатов?
-
Аня ж говорила о месяце, наверное, столько и ждать
-
Аня, а сколько по времени ждать результатов?
нам этот анализ сделали за 3 недели, хотя обещали делать месяц
-
Я понять не могу смысла этого анализа. Объясните, пожалуйста. И еще, кто-нибудь был у генетика в Вишне?
-
Я понять не могу смысла этого анализа. Объясните, пожалуйста. И еще, кто-нибудь был у генетика в Вишне?
смысл анализа в том, что во-первых узнаете полный набор ли у вас хромосом, потому что бывает всякое, редко, но бывает. на бэбиплане встречала историю девочки, о том, что после кучи ЗБ сдали анализы на кариотипы и оказалось что у нее 45 XX вместо 46(я не помню какой именно хромосомы у нее не хватало). Причем я так поняла, что на развитии ее это никак не отразилось, жила себе и жила, обычный человек. Я спросила про это в геноме, мне сказали что это очень редко, когда вот такая паталогия не проявляется никак в повседневной жизни, как сказала девочка в лаборатории "школу закончили? вуз? человек адекватный? - значит с набором хромосом все в порядке".
во-вторых в отдельных хромосомах могут быть транслокации, это что-то вроде того, что хромосомы в какой-то момент обменялись участками хромосом, потом могут быть повреждены плечи каких-то хромосом, либо как-то развёрнуты.
-
Ну узнаем мы это и что? Ничего ведь не изменишь.
-
Ну узнаем мы это и что? Ничего ведь не изменишь.
если всё хорошо, значит искать причину в другом, беременеть и рожать aga
а если не очень хорошо, то консультация генетика, возможно ЭКО с предиплантациооной диагностикой если есть шансы получить плод без генетических паталогий
-
Мы как раз уже искали причину во всем другом - в чем только можно. Поэтому все врачи твердят, что это генетика. Отсюда есть 2 выхода - либо "повезет - не повезет", либо искусственное. Но при искусственном еще выше вероятность отторжения. Т.е. тоже сводится к игре "везет - не везет". Так в чем же тогда смысл?
-
Забрали кариотип - хромосомной патологии не обнаружено.
Кстати, по поводу того, можно ли забрать раньше - мне говорили забрать после 14 апреля, а в результатах написано "дата выдачи результата 06.04". Так что, думаю, уже через 3 недели все у них готово.
-
Девочки, нужен ваш совет. Врач дала направления (после случившегося самооборта на 20 неделе) через месяц сдать анализы на инфекции и сделать кариотипирование в Геноме. У нас с мужем есть ребенок 8 лет. Для чего смотреть нам хромосомы, если (насколько я поняла по прочитанным статьям в интернете) у нас с генетикой все в порядке notponimat? Может я чего-то не понимаю? Кого-нибудь отправляли на кариотипирование, если уже есть нормальный здоровый ребенок?
-
Кариотипирование имеет смысл, если был проведен анализ на кариотип ребенка, которого вы потеряли. И если бы у него нашли какие-то хромосомные нарушения, то тогда имеет смысл посмотреть случайность это или генетическая предрасположенность. А так что искать в ваших кариотипах? А вам диагноз поставили? Это не ицн?
-
я много читала на эту тему. в основном, если у ребенка нарушения на хромосомном ур-не, то ЗБ или с/а случается на ранних сроках..
далее, в основном опять же- это банальная ИЦН и инфекции..
если есть совместный здоровый ребенок у обоих супругов, я бы не делала кариотип, имхо
а если 500 грн - это не оч. дорого и вам так будет спокойнее дальше жить и планировать, то можно и сдать, это 5 мин.
удачи вам! пусть все будет хорошо у вас!
-
А так что искать в ваших кариотипах? А вам диагноз поставили? Это не ицн?
Вот и мы так с мужем думаем girl_sigh. Диагноз никто естественно не поставил. Единственное на что грешу - в гистологии плаценты написано гнойный хориоамнионит >:(, врач говорит что скорее всего это инфекция girl_cray2. Хотя сдавала их (ТОРЧи и уреаплазмы/хламидии,...) и вроде все нормально было notponimat. Буду теперь сдавать опять - список из 10 инфекций girl_impossible.
-
Ну даже если у ребенка хромосомная патология, и на раннем сроке не было выкидыша, то он скорее замрет, мне кажется, чем родится в 20 недель.
А что за список из 10 пунктов? И вообще что это могут быть за скрытые инфекции? А в гистологии плаценты много чего написано, но мне до сих пор никто не может толково объяснить это изначально так было или так стало в результате искусственного вызывания родов.
-
Просто если было открытие, то пузырь инфицировался и не был герметичным, поэтому мне кажется, что причина ИЦН, а все остальное уже следствие
то есть из-за ИЦН все остальное произошло - и инфекции, и тд, и тд
-
Ну да, просто принять меры по предотвращению ИЦН при следующей беременности, а кариотип, мне кажется, ни при чем.
-
Девочки, скажите кто сдавал этот анализ, его сразу выдают на руки в назначенный день, или еще надо идти к генетику на консультацию, и как долго это все происходит.
-
выдают ответ через месяц где-то, если все в норме- можете не идти к генетику
-
выдают ответ через месяц где-то, если все в норме- можете не идти к генетику
То есть, если все хорошо сразу приходишь и забираешь ответ и ждать ничего не надо? просто в этот день мне надо еще попасть в Вишню по записи на время, вот и рассчитываю сколько займет времени посещение Генома, а я с другого города.
-
да. если все нормально, ждать ничего не надо
-
а мы забирали этот анализ в кабинете у генетика, немного посидели в очереди
-
Да, забирать результаты в кабинете генетика.
-
Да, это серьезные вещи